即将到来的“六一”，是小罗生命中第三个儿童节。小罗是一名3岁的SMA患者。

2岁时，他被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)。据小罗妈妈回忆，从确诊开始，儿子的身体机能就一直在退化，“退化到腿都不会动，也就小臂能动一动，手指头能动一动，特别差。”

作为四川大学华西第二医院小儿神经科主任、2022年第五届人民名医·优秀风范称号获得者，54岁的罗蓉已经在儿童神经发育领域倾注了多年的热情。她对人民日报健康客户端记者表示，自己见过太多小罗这样的例子，学会接受、积极治疗是面对这个疾病的第一堂课。“我们面对的是一群孩子，他们都还没长大，他们本应有着很长的人生。”

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四川大学华西第二医院小儿神经科主任罗蓉(左)正在出诊。受访者供图

基因检测是SMA筛查确诊的有效标准

“脊髓性肌萎缩症(SMA)，是一种由神经元缺失或异常导致的罕见病，常见于婴幼儿。多数患儿在6个月内发病，生存周期不超过两岁，因此有‘婴幼儿第一大遗传疾病杀手’之称。”罗蓉介绍，脊髓性肌萎缩症的发病率在新生儿中为1/6000～1/10000。患者脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，因此出现严重的肌肉萎缩和无力表现，通常连翻身、蹬腿和爬行都做不到。

与其他罕见病不同的是，SMA的临床表现差异较大。“自然病程中，SMA 1型患儿生存率低，2、3型患儿运动、上肢、行走等功能呈明显的进行性下降。保存或改善日常生活所需的能力是所有SMA患儿家庭的共同期望。”

罗蓉介绍，SMA在全球的误诊率都很高，起病越晚，误诊率越高。“基因检测是SMA筛查确诊的有效标准，可以做到早发现、早认识、早诊断。如果SMA能够在症状出现前就筛查出来，对于家庭来说是一个特别大的帮助。”

家庭康复是一个长期的过程

治疗的过程很漫长，从家乡到大城市，常常要辗转几个医院，耗费几年光阴。2020年发布的《中国SMA患者生存现状报告白皮书》指出，SMA患者面临确诊时间长、误诊、漏诊等问题。诊断过程中，北上广等医疗资源及经验较丰富地区的患者能少走弯路，而其他省市的患者就不那么幸运了，甚至需要跨省、跨地区求诊。

经过多年的努力，SMA在诊断、护理和治疗上有了很大发展。当然，这些微小的进步，也并非一蹴而就。罗蓉介绍，SMA患者主要是肌无力，但随着疾病进展，病情可以累及到呼吸系统、循环系统、骨骼系统等多系统，甚至有的患儿也需要一些心理支持，因此多学科诊疗对SMA治疗意义重大。

“新的研究表明，综合管理很重要，除了药物以外，还有康复。因为在患者中发现，如果家长对于康复很积极地配合，疗效就更明显。但是也有某个孩子，有一段时间因为特殊原因没有坚持做好康复，就能看出差别。在这个过程中，包括营养管理，太胖、太瘦都不行，营养康复、营养管理很重要。”

自2018年起，国家卫健委等5部门联合先后制定《第一批罕见病目录》，《罕见病诊疗指南(2019年版)》；国家药品监督管理局连续出台三批《临床急需境外新药名单》，连同优先审评审批政策，加速罕见病药品在我国上市进度。现在罕见病政策环境越来越好，社会帮助越来越多，价格越来越惠民，每一点点的进步都支撑着SMA家庭的信念。

罗蓉表示，随着用药家庭大幅增加，SMA患者的身体机能也在稳步提升，他们中的更多人走进了校园、职场和婚姻，这个群体也被更多大众看见。对于SMA患者，如果说“像普通人一样生活”曾经是遥不可及的愿景，但如今，这个梦想正化作一道光，逐渐照进他们的生活。

（运营：孙欢）