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日前，《自然医学(Nature Medicine)》杂志上的一项研究，在一名患者身上发现了可对抗阿尔茨海默病的基因突变。中国老年保健协会阿尔茨海默病分会副主任委员兼秘书长、北京大学第一医院神经内科主任医师孙永安告诉人民日报健康客户端，如果把这种基因突变研发成药物，就可能真正地帮助阿尔茨海默病患者治疗。

因为家族病史，这名哥伦比亚男子应在40多岁时出现记忆力的丧失，但他患病的时间比其他患者推迟了20多年。研究表明，该男子可能受到了一种罕见的基因突变——RELN 基因罕见遗传变异(编码信号蛋白 reelin)的保护，这种基因突变增强了一种帮助神经细胞交流的蛋白功能。医生在他去世后检查他的大脑时，发现他的大脑中充满了淀粉样蛋白和异常磷酸好的tau 蛋白，这也是阿尔茨海默病最经典的病理改变。

《自然医学》刊登的该研究截图

“这确实为阿尔茨海默病治疗的相关研究提供了一个很好的思路”，孙永安表示，“这几年阿尔茨海默病最大的研究进展就在于在分子标记物相关预测上取得了一些成果。目前已经可以做到通过血液、脑脊液等生物标记物提前诊断阿尔茨海默病，将诊断关口前移到患者出现症状的前15~20年，如果此时有相应的药物注射到体内，超早期提前治疗，有可能实现延缓疾病的发展，甚至不发病。”

“不过相关药物或者产品是否安全有效，需要先在动物模型上进行验证，如果有效，经过三期临床研究，获得相关等政策批准，再慢慢使用到人体身上，这需要一个很漫长的周期，”孙永安说，“同时，也需要更多的机理性研究及更大样本来证实。目前认为阿尔茨海默病主要是由于β淀粉样蛋白在脑内异常沉积引起一系列反应，例如诱导脑内炎症反应，毒害神经细胞所致，但该研究中发现患者脑内的淀粉样蛋白和tau蛋白并没有减少，reelin蛋白究竟是怎么样发挥作用导致发病时间延迟的，需要进一步研究，不排除会有更新的发现，这是医学进步的规律。”(林敬)

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