6月22日，Sarepta Therapeutics公司宣布，其与罗氏(Roche)联合开发的基因疗法Elevidys获得美国食品和药物管理局(FDA)加速批准上市，成为首个用于治疗杜氏肌营养不良(DMD)4-5岁患者的一次性基因疗法。该药物目前的初步定价约为320万美元一针。

作为多款全球DMD治疗药物的中国区域临床试验负责人，6月24日，解放军总医院第一医学中心神经内科吴士文教授接受人民日报健康客户端记者的采访时表示，由于罕见病药物使用人群较少，前期高额研发成本、后期全球临床试验费用、药物自身的成本，特别是基因治疗药物中的病毒载体的高额成本，造成了药物价格在刚上市的时候，很难快速降下来。药物的可及性，有待于药品生产企业、流通企业、政府、医保及社会组织等多方联合努力。

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“根据全球范围内的数据，每出生3500-5000个活产男婴，就有一个DMD患儿。”吴士文教授向人民日报健康客户端记者介绍，DMD是一种罕见的退行性神经肌肉疾病，在罕见病中发病率相对较高。

Sarepta Therapeutics官网截图

突破价格困局，需依托技术革新与原研

吴士文教授向人民日报健康客户端记者表示，虽然目前尚无治疗DMD的药物在中国获批，但已有部分患者通过临床试验用上了药。吴士文告诉记者，在Elevidys之前，已有4款治疗DMD的“外显子跳跃”药物在FDA获批，但治疗费用也均在每年300万元左右。

“尤其是像Elevidys这样的基因疗法，需要使用病毒作为基因的载体，这种病毒目前量产化很难，病毒载体的成本居高不下。”吴士文表示。

罕见病药物价格昂贵、难购买的困局，应该如何突破?吴士文认为，这需要两方面的努力。一方面是鼓励并切实帮助国内的药物研发单位或企业，早日上市国内原研罕见病药物，目前国内已有多个团队在进行DMD相关药物的研发；另一方面是在原有技术上的改进，比如病毒载体生产方面的技术革新，推动药物成本的降低。

新药为DMD治疗带来更多希望

Elevidys在FDA获批后，吴士文教授在其个人公众号中写下了这样一句话：“值得欢呼与庆贺，更需要详细解读、理性期待。”他向人民日报健康客户端记者表示，对于广大的DMD患者及其家属来说，一项新治疗方法的获批，无疑意味着新的生存希望。但就临床研究者而言，加速批准上市的罕见病药物，还需要更多的上市后真实世界的临床数据。

“该药物在FDA获批至少证明了其临床的相对安全性，且有一定的疗效，但从目前公布的临床数据和FDA投票顾问的评论来看，其疗效目前比较有限，且目前的适应症仅针对4～5岁的DMD儿童。”但吴士文仍然对其持有积极的态度，“期待上市后，Elevidys能有更好的真实世界临床数据。同时我相信基于这款新药的技术方法及上市基础，将来会有更多的DMD治疗药物研发上市。”

（运营：刘予欣）